18/12/2012 - Investigadores del CNIO generan nuevas bases de datos para la compresión del genoma humano

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Científicos  del  Grupo  de  Biología Computacional Estructural del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dirigidos por Alfonso Valencia, en colaboración con investigadores franceses y estadounidenses, publican dos artículos en varios números recientes de la revista Nucleic Acid Research (NAR), donde se  recogen  dos  nuevas  bases  de  datos  para  el  estudio  del  genoma humano. 

Los seres vivos eucariotas son capaces de generar varias proteínas a partir de  la  información  contenida  en  un  solo  gen.  Esta  particularidad  es,  en parte,  gracias  al  proceso  de  splicing  alternativo,  que  empalma  de  forma selectiva unos exones (regiones de los genes que producen proteínas), y no otros, para producir las proteínas necesarias en cada momento.

Los trabajos publicados por Valencia estudian esta transferencia de información, contenida en las moléculas intermediarias entre los genes y las proteínas – los ARNs-­‐,  y que servirán para la comprensión del genoma, su funcionamiento, y el papel de algunas de sus variantes en el origen de enfermedades humanas como el cáncer.

Un claro ejemplo de la relación entre ARNs y enfermedad es el de la leucemia linfática crónica, en la que investigadores del Consorcio Español de la Leucemia Linfática Crónica (CLL-­‐ICGC), del que el equipo de Valencia forma parte, han observado una acumulación de mutaciones en los genes responsables del proceso de splicing. Estas observaciones apuntan a que alteraciones en estos mecanismos pueden ser el origen de la enfermedad.

COMPILACIÓN    DE    DATOS    FUNCIONALES   

Uno de los artículos publicados en NAR pone a disposición pública la base de datos APPRIS (http://appris.bioinfo.cnio.es ), que recoge un sistema integrado de cómputo que identifica aquellas variantes de proteínas procedentes del splicing alternativo más relevantes para las células.

Esta nueva base de datos ha anotado variantes funcionales del 85% del genoma humano, lo que “la convierte en una poderosa herramienta para el análisis de mutaciones específicas en variantes proteicas relacionadas con enfermedad”, afirma Michael Tress, responsable del trabajo.

El sistema APRIS forma parte del proyecto internacional ENCODE, en el que han participado más de  400 científicos procedentes de  32 laboratorios del del Reino Unido, Estados Unidos, Singapur, Japón, Suiza y España.

Un catálogo de más de 16.000 Quimeras       

El proceso de splicing o empalme de exones adquiere mayor complejidad con los ARNs quiméricos, que resultan del empalme de exones procedentes de genes distintos. El segundo trabajo publicado en NAR recoge la base de datos ChiTaRS, donde se anotan más de 16.000 ARNs quiméricos  procedentes  de  humanos,  ratones  y  la  mosca  de  la  fruta Drosophila melanogaster.

Además, ChiTaRS relaciona algunos de estos ARNs quiméricos con alteraciones en los cromosomas, presentes en distintos tipos de cáncer.

Las anotaciones recogidas en ChiTaRS se incorporarán al sistema universal de datos UniProt Knowledgebase (UniProtKB), que comprende un amplio catálogo de información sobre proteínas procedentes de laboratorios de todo el mundo.

“Los ARNs y las proteínas quiméricas se han convertido en los últimos años en un potente foco de atracción, ya que pueden servir como nuevos marcadores de cáncer, así como de posibles dianas para la generación de nuevos fármacos”, declara Milana Frenkel-­‐Morgenstern, primera autora del trabajo. Este nuevo catálogo también ayudará a la comprensión de la evolución de los ARNs quiméricos en eucariotas y sus funciones en los organismos.

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Artículos  de    referencia:   

APPRIS:  annotation of  principal  and  alternative splice  isoforms.       Jose    Manuel       Rodriguez,     Paolo     Maietta,     Iakes     Ezkurdia,     Alessandro     Pietrelli,    Jan-­‐Jaap      Wesselink,    Gonzalo    Lopez,    Alfonso    Valencia,    Michael    L.     Tress.    doi:10.1093/nar/gks1058   

ChiTaRS:  a  database  of  human,  mouse  and  fruit  fly  chimeric  transcripts and  RNA-­‐sequencing   data.         Milana         Frenkel-­‐Morgenstern,           Alessandro    Gorohovski,             Vincent           Lacroix,           Mark           Rogers,           Kristina           Ibanez,           Cesar    Boullosa,              Eduardo      Andres            Leon,            Asa         Ben-­‐Hur,              Alfonso            Valencia.    doi:10.1093/nar/gks1041  

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