12/07/2012 - Entdecken Sie die erste Mutation, die vor dem Alzhéimer schützt

Menéame

Mehr als ein 5% Die Weltbevölkerung über 60 hat eine senile Demenz. Darüber hinaus verdoppelt sich die Prävalenz von Alzhéimer nach 65 Jahren alle fünf Jahre, was bedeutet, dass heute etwa 25 Millionen Menschen Sie sind von dieser neurodegenerativen Erkrankung in der Welt betroffen.

Ein internationales Team von Wissenschaftlern hat eine genetische Störung identifiziert, die die Proteinansammlung verringert. Amyloid in Form von Platten im Gehirn, eine der Ursachen für kognitive Verschlechterung. Die Ergebnisse können nach Meinung der Autoren die Behandlung zur Vorbeugung von Alzhéimer verbessern und zeigen, dass diese Krankheit und die senile Demenz durch die gleichen biochemischen Mechanismen verursacht werden.

Diese Woche wird die Zeitschrift Natur veröffentlicht die Ergebnisse einer Untersuchung dieses internationalen Teams von Wissenschaftlern, die eine solche Mutation entdeckt haben, die vor beiden Arten von Demenz schützt und ein neues Ziel darstellen könnte, um die Behandlung von Alzhéimer zu verbessern.

"Es ist das erste Mal, dass eine genetische Störung im Zusammenhang mit dem Alzhéimer und auch mit einer Schutzfunktion festgestellt wird," erklärt SINC Kari Stefansson, Forscher des Pharmaunternehmens Code Genetics mit Sitz in Island und Koordinator der Studie.

β-Amyloidprotein

Das Alzhéimer ist eine neurodegenerative Krankheit, die das Gehirn angreift und Gedächtnis-, Argumentations- und Verhaltensbeschränkungen verursacht. Eine seiner bekanntesten Ursachen ist die plattenförmige Ansammlung eines Proteins namens β-Amyloid. Das Stefansson-Team untersuchte das Genom von 1.795 Menschen, die auf eine Veränderung des Gens hinarbeiten, das für dieses Protein kodiert: die β-Amyloid-Vorläuferin (APP).

Die Forscher fanden heraus, dass es eine Mutation im APP-Gen gibt, die eine Resistenz gegen das Auftreten von Alzhéimer verleiht. In In-vitro-Experimenten stellten Wissenschaftler fest, dass diese genetische Veränderung die Plattenbildung um 40% reduziert.

Sie stellten außerdem fest, dass Personen zwischen 80 und 100 Jahren ohne Alzhéimer, die Träger dieser Mutation waren, eine bessere kognitive Funktion hatten als Personen, die keine solche genetische Veränderung aufwiesen. Die Autoren folgern, dass "Alzhéimer und senile Demenz dieselben biochemischen Mechanismen haben können."

Strategien zur Eindämmung der Krankheit

Das APP-Gen kodiert für das APP-Protein, das durch ein paar Enzyme in das β-Amyloid umgewandelt wird, das wiederum Platten bildet und eine der Ursachen für kognitive Verschlechterung ist. Wissenschaftler sind der Ansicht, dass eine der möglichen Strategien zur Eindämmung des Alzhéimers darin besteht, die Enzyme zu verändern, die die APP in β-Amyloid umwandeln, und dass dies eine Möglichkeit sein könnte, die Krankheit zu stoppen.

Eines dieser Enzyme wurde vor mehr als zehn Jahren identifiziert und ist das BACE1. "Diese Ergebnisse zeigen, dass wir, wenn wir BACE1 weniger wirksam machen, den Patienten vor dem Auftreten des Alzhéimers schützen können," so Stefansson abschließend.

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Bibliographische Referenz

 Jonsson T.; Atwal J.K.; Steinberg S.; Snaedal J.; Jonsson P.V.; Bjornsson S.; Stefansson H.; Sulem P.; Gudbjartsson D.; Maloney J.; Hoyte K.; Gustafson A.; Liu Y.; Lu Y.; Bhangale T.; Graham R.R.; Huttenlocher J.; Bjornsdottir G.; Andreassen O.; Jönsson E.G.; Palotie A.; Behrens T.W.; Magnusson O.T.; Kong A.; Thorsteinsdottir U.; Watts R.J.; Stefansson K. “A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline” Nature, julio 2012. DOI: 10.1038/nature11283

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