28/06/2012 - Exom-Sequenzierung - Schneller und wirtschaftlicher Diagnosetest

Menéame

Die niederländischen Forscher haben herausgefunden, daß die Exom-Sequenz bietet eine zuverlässige, schnelle und kostengünstige Diagnose von heterogene Erkrankungen.

Die Autoren der Studie, die ihre Ergebnisse vor kurzem auf dem Kongress der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) präsentierten, diagnostizierten mit genetischen Mitteln etwa 20 Prozent von 100 Fällen von Patienten mit geistiger Behinderung und 50 Prozent von 25 Fällen von Blindheit.

Die Wissenschaftler, die dem medizinischen Zentrum der Radboud Universität Nimega (Niederlande) angehörten, stellten fest, daß der exoma-basierte Test die weit verbreitete Methode der Sequenzierung von Sanger, bei dem Desoxyribonukleinsäure (DNA) als Vorlage verwendet wird, um eine Reihe von Fragmenten zu erhalten, deren Länge durch eine einzige Basis variiert. Dann werden diese Fragmente durch Größen getrennt und dann werden die Basen an den Enden identifiziert, so dass die ursprüngliche DNA-Sequenz nachgebildet wird.

Exom-Sequenzen, schnelle und wirtschaftliche Tests

Dr. Marcel Nelen, Leiter des genomischen Labors der Genetikabteilung der Universität, und ihre Mitarbeiter untersuchten Exomensequenzen von 262 Patienten mit 6 verschiedenen heterogenen Erkrankungen: geistige Behinderung, Blindheit, Taubheit, Motorstörungen, Krebs und oxidative Phosphorylierung (Oxphos).

In der Studie wurden 500 Exomensequenzen analysiert. Bei geistigen Behinderungen wurden die Exomen von Vater, Mutter und Kind bewertet, während bei den anderen Krankheiten nur die Exomendaten des Patienten gefiltert wurden.

Die Wahrscheinlichkeit, daß in einem einzigen Gen eine kausale Mutation gefunden wird, ist gering, wie Dr. Nelen. Aber sie sind in einem Acquis von über hundert Genen hoch, wie unsere Ergebnisse für Blinde zeigen. Dank dieser neuen Technik können bis zu 20.000 Gene mit einem einzigen Gentest analysiert werden. Da die Leistung hoch ist und die Kosten niedriger sind, kann man mehr mit weniger Geld analysieren. Aber bevor wir den Test in unserem Labor in größerem Maßstab durchführten, mussten wir sicherstellen, dass er uns zuverlässige diagnostische Ergebnisse lieferte.

Die Hauptvorteile der Exomensequenzierung liegen darin, dass sie schnell und kostengünstig ist.

Millionen Sequenzierungsreaktionen pro Analyse

Los Exonen Es handelt sich um kurze DNA-Sequenzen, die die Regionen von Genen darstellen, die in Proteine übersetzt werden. Das menschliche Genom enthält ungefähr 180 000 Exonen, die etwa 1

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