05/10/2012 - Descubiertas dos variantes genéticas que incrementan el riesgo de sufrir cáncer infantil

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Un equipo internacional de investigadores de Italia y Estados Unidos ha descubierto dos variantes genéticas desconocidas hasta ahora que incrementan el riesgo de sufrir un neuroblastoma, un tipo de cáncer pediátrico.

El descubrimiento fue posible gracias al uso de una técnica que permite efectuar de manera automática estudios de asociación de genoma completo (GWAS) a partir del ADN de miles de individuos. Este estudio viene a ampliar los conocimientos de los que se disponen sobre determinados cambios genéticos que incrementan la susceptibilidad de un niño a este cáncer infantil y también favorecen el crecimiento de un tumor.

Neuroblastoma

El neuroblastoma es una enfermedad crónica incapacitante y potencialmente mortal que presenta una baja tasa de supervivencia a largo plazo y que afecta aproximadamente a 0,18 de cada 10.000 personas en la Unión Europea, lo que equivale aproximadamente a 9.100 casos.

Se trata del tumor sólido más común fuera del encéfalo en niños. Sus síntomas pueden ser debilidad, dolor de huesos, pérdida del apetito y fiebre. Muchos casos son congénitos pero no se diagnostican hasta más tarde, cuando el cáncer ya se ha extendido a otras partes del cuerpo y el niño empieza a manifestar síntomas.

«Hemos descubierto variantes comunes de los genes HACE1 y LIN28B que incrementan el riesgo de desarrollar un neuroblastoma. Además, al parecer las variantes de LIN28B también contribuyen a la progresión del tumor una vez se ha formado éste», informó la primera firmante del trabajo, la doctora Sharon J. Diskin, quien se dedica a investigar cánceres pediátricos en el Hospital Infantil de Filadelfia. «HACE1 y LIN28B son genes que ya se habían relacionado con el cáncer, pero éste es el primer estudio en relacionarlos con el neuroblastoma en concreto.»

Diskin y sus colaboradores, entre ellos el autor sénior John M. Maris, doctor en medicina y director del Centro de Investigación Oncológica Infantil del hospital mencionado, han publicado un trabajo en la edición digital de Nature Genetics. El neuroblastoma afecta al sistema nervioso periférico. Suele tratarse de un tumor sólido situado en el tórax o el abdomen. Es la causa del 7 % del total de cánceres en edad infantil y de entre 10 y el 15 % del total de muertes por cáncer en niños.

El equipo de investigación llevó a cabo un GWAS y comparó el ADN de 2 800 pacientes de neuroblastoma con el de casi 7 500 niños sanos. Hallaron dos variantes genéticas comunes que guardaban relación con el neuroblastoma, ambas en la región 6q16 del cromosoma 6. Una variante se encuentra en el gen HACE1 y la otra en el gen LIN28B y ejercen efectos contrarios: HACE1 es un supresor tumoral (previene el cáncer), mientras que LIN28B es un oncogén (favorece el desarrollo de cáncer).

El estudio ha sacado a relucir que una expresión baja de HACE1 y una expresión alta de LIN28B comportan una tasa peor de supervivencia. Para ahondar en la función de estos genes, los investigadores se valieron de instrumentos genéticos capaces de disminuir la actividad de LIN28B. Se observó que de esta manera se inhibía el crecimiento de las células del neuroblastoma en cultivo.

Esta investigación partió de otra anterior y de GWAS realizados previamente por investigadores del mismo hospital en los que se estudiaron otras variantes genéticas comunes consideradas oncogenes de neuroblastoma. Al igual que en el estudio referido, esas variantes genéticas presentan efectos dobles, pudiendo tanto iniciar el cáncer como motivar su progresión.

«Además de ampliar el conocimiento disponible sobre el componente hereditario de la susceptibilidad al neuroblastoma, consideramos que esta investigación da pistas sobre nuevas terapias», añadió Diskin. «Realizaremos estudios complementarios para dilucidar cómo podemos intervenir en las rutas biológicas de estos genes para así obtener tratamientos más efectivos.»

Actualmente existen en la Unión Europea varios medicamentos autorizados para tratar el neuroblastoma. Los tratamientos posibles son la cirugía, la quimioterapia (a base de medicamentos) y la radioterapia (administración de radiación).

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More information:

Agencia Europea de Medicamentos

Red Europea de Investigación sobre el Neuroblastoma de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica

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