19/02/2012 - 1

Menéame

Un pour cent des gènes de l’être humain sont "inactifs" selon les résultats d’une étude de l’Institut Sanger de Grande-Bretagne. Les auteurs de la recherche, qui analysent le génome humain, considèrent que les gènes sans activité sont "environ 20" .

Cette conclusion à laquelle ces scientifiques anglo-saxons sont parvenus les a amenés à une autre: " tous les gènes désactivés ne sont pas nocifs pour la santé ," affirment-ils. C’est pourquoi ils considèrent que leur travail "aidera les scientifiques à mieux comprendre le fonctionnement normal des gènes humains."

Cependant, l’objectif de ses recherches est "d’identifier de nouvelles mutations qui causent une maladie." Pour cette raison, le "Projet 1000 Génomas" vise à créer une série de filtres pour "découvrir des erreurs courantes dans le génome humain, ou code génétique complet," assurent-ils.

Après avoir mené le processus d’étude, les scientifiques ont découvert près de 3 000 variations possibles des génomes de 185 personnes en Europe, en Asie de l’Est et en Afrique de l’Ouest, ce qui les a aidés à publier l’étude dans le magazine Science. Cependant, " seulement 44 pour cent d’entre elles sont susceptibles d’affecter la fonction génétique ," déclarent-ils.
 

LES ÉTUDES PRÉVUES appuient L’EXISTENCE DE VARIANTS DANS L’ADN

Ces variations, appelées LoF, sont des changements génétiques qui " sont prévus pour interrompre sévèrement la fonction des gènes ," affirment-ils. Certaines d’entre elles sont à l’origine de maladies "comme la dystrophie mammaire ou la fibrose kystique," expliquent-ils. Cette thèse est soutenue par des projets antérieurs, qui ont suggéré qu’il y a des centaines de ces variantes dans l’ADN.

Une autre raison de satisfaction des chercheurs est que "une nouvelle façon de prédire si un nouveau changement de gène découvert est susceptible ou non de provoquer une maladie grave a été mise au point," souligne le professeur d’informatique biomédicale de l’Université de Yale (États-Unis), le docteur Gerstein.

Enfin, le directeur de la recherche, Chris Tyler-Smith, souligne que les conclusions "sont immédiatement utiles pour les études actuelles de séquençage de l’ADN chez les patients atteints de maladies spécifiques."
 

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