05/10/2012 - Découvertes deux variantes génétiques qui augmentent le risque de cancer de l'enfant

Menéame

Une équipe internationale de chercheurs d’Italie et des Etats-Unis a découvert deux variantes génétiques inconnues jusqu'à présent qui augmentent le risque de subir un neurobidmUn type de cancer pédiatrique.

La découverte a été possible grâce à l’utilisation d’une technique permettant d’effectuer automatiquement des études d’association de génome complet (GWAS) à partir de l’ADN de milliers d’individus. Cette étude permet d’améliorer les connaissances de ceux qui sont disponibles sur certains changements génétiques qui augmentent la sensibilité d’un enfant à ce cancer et favorisent également la croissance de la tumeur.

Neuroblastome

Le neurobidôme est une maladie chronique invalidante et potentiellement mortelle, avec un faible taux de survie à long terme, qui touche environ 0,18 personne sur 10 000 dans l’Union européenne, soit environ 9 100 cas.

Il s’agit de tumeur solide plus fréquent en dehors de l’encéphale chez les enfants. Ses symptômes peuvent être faiblesse, douleur osseuse, perte d’appétit et fièvre. De nombreux cas sont congénitaux mais ne sont pas diagnostiqués avant, lorsque le cancer s’est déjà propagé à d’autres parties du corps et que l’enfant commence à manifester des symptômes.

Nous avons découvert des variantes communes des gènes. HACE1 y LIN28B qui augmentent le risque de développer un neuroclonome. En outre, les variantes de LIN28B semblent également contribuer à la progression de la tumeur une fois que ce 'saint' a été formé, a rapporté le premier signataire du travail, le Dr Sharon J. Diskin, qui recherche les cancers de l’enfant à l’hôpital pour enfants de Philadelphie. « HACTHACE1 » et «LIN28B »sont des gènes qui avaient déjà été associés au cancer, mais c’est la première étude à les relier au neurobidôme en particulier. »

Diskin et ses collaborateurs, dont l’auteur principal John M. Maris, docteur en médecine et directeur du Centre de recherche oncologique pour enfants de l’hôpital susmentionné, ont publié un ouvrage sur l’édition numérique de Nature Genetics. Le neurobivome affecte le système nerveux périphérique. Il s’agit généralement d’une tumeur solide dans le thorax ou l’abdomen. C’est la cause de 7 pour cent du nombre total de cancers chez les enfants et de 10 à 15 pour cent du total des décès dus au cancer chez les enfants.

L’équipe de recherche a réalisé une étude GWAS et comparé l’ADN de 2.800 patients atteints de neuroblastome à celui de près de 7.500 enfants en bonne santé. Elle a identifié deux variantes génétiques courantes associées au neuroblastome, toutes deux dans la région 6q16 du chromosome 6. L’une se trouve dans le gène HACE1 et l’autre dans le gène LIN28B ; leurs effets sont opposés : HACE1 est un suppresseur de tumeur (il prévient le cancer), tandis que LIN28B est un oncogène (il favorise le développement du cancer).

L’étude a révélé qu’une faible expression de HACE1 et une forte expression de LIN28B entraînent un taux de survie plus faible. Pour approfondir la fonction de ces gènes, les chercheurs ont utilisé des instruments génétiques capables de diminuer l’activité de LIN28B. Il a été observé que la croissance des cellules du neurobigome en culture était ainsi interrompue.

Cette recherche a été menée par une étude antérieure et par des chercheurs du même hôpital, qui ont étudié d’autres variantes génétiques communes considérées comme oncogenes de neurobidome. Comme dans l’étude susmentionnée, ces variantes génétiques ont des effets doubles, pouvant à la fois déclencher le cancer et motiver sa progression.

Outre l’extension des connaissances disponibles sur la composante héréditaire de la sensibilité au neurobivome, nous estimons que cette recherche donne des pistes sur de nouvelles thérapies « 'diskin » , a ajouté Diskin. »Nous allons réorganiser des études complémentaires pour déterminer comment nous pouvons intervenir sur les itinéraires biologiques de ces gènes afin d’obtenir des traitements plus efficaces. ». »

Il existe actuellement dans l’Union européenne un certain nombre de médicaments autorisés pour le traitement du neurobidôme. Les traitements possibles sont la chirurgie, la chimiothérapie (à base de médicaments) et la radiothérapie (administration de rayonnements).

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Pour plus d’informations:

Agence européenne des médicaments

Réseau européen de recherche sur le Neurobidome de la Société internationale d’oncologie pédiatrique

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