18/12/2012 - Des chercheurs du CNIO produisent de nouvelles bases de données pour la compression du génome humain

Menéame

Scientifiques du Groupe  Biologie informatique Structurelle del Centre national de recherche oncologique (CNIO), dirigé par Alfonso Valencia, en collaboration avec des chercheurs français et américains, publie deux articles dans plusieurs numéros récents du magazine Nucleic Acid Research (NAR), où deux nouvelles bases de données sont collectées pour l’étude du génome humain. 

Les êtres vivants eucaryotes sont capables de générer plusieurs protéines à partir des informations contenues dans un seul gène. Cette particularité est, en partie, grâce au processus de splicing alternatif, qui empile sélectivement des exons (régions des gènes produisant des protéines), et non d’autres, pour produire les protéines nécessaires à tout moment.

Les travaux publiés par Valencia étudient ce transfert d’informations, contenue dans les molécules intermédiaires entre les gènes et les protéines - les ARNs• ', qui serviront à comprendre le génome, son fonctionnement, et le rôle de certaines de ses variantes dans l’origine de maladies humaines telles que le cancer.

Un exemple clair de la relation entre ARN et maladie est celui de la leucémie lymphatique chronique, dans laquelle des chercheurs de Consortium espagnol de la Leucémie Lymphatique Chronique L’équipe de Valence a observé une accumulation de mutations dans les gènes responsables du processus de splicing. Ces observations indiquent que des modifications de ces mécanismes peuvent être à l’origine de la maladie.

COMPILATION DES DONNÉES FUNTIONNELLES   

L’un des articles publiés dans le NAR met la base de données APPRIS à la disposition du public (http://appris.bioinfo.cnio.es ), qui collecte un système de calcul intégré identifiant les variantes de protéines provenant du splicing alternatif les plus pertinents pour les cellules.

Cette nouvelle base de données a noté des variantes fonctionnelles de 85% du génome humain, ce qui " en fait un outil puissant pour l’analyse de mutations spécifiques dans des variantes multicentriques liées à la maladie ," affirme Michael Tress, responsable du travail.

Le système APRIS fait partie du projet international ENCODE, auquel ont participé plus de 400 scientifiques provenant de 32 laboratoires du Royaume-Uni, des États-Unis, de Singapour, du Japon, de Suisse et d’Espagne.

Un catalogue de plus de 16 000 chimères       

Le processus de splicing ou raccordage d’exons Il devient plus complexe avec les ARN chimériques, qui résultent du raccord d’exons provenant de gènes différents. Le deuxième travail publié dans NAR rassemble la base de données ChiTaRS, où sont notés plus de 16.000 ARN chimériques provenant d’humains, de souris et de la mouche du fruit Drosophila melanogaster.

En outre, ChiTars associe certains de ces ARN chimériques à des altérations des chromosomes, présents dans différents types de cancer.

Les annotations de ChiTaRS seront incorporées dans le système de données UniProt Knowledgebase (UniProtKB), qui comprend un vaste catalogue d’informations sur les protéines provenant de laboratoires du monde entier.

"Les ARN et les protéines chimériques sont devenus ces dernières années un puissant foyer d’attraction, car ils peuvent servir de nouveaux marqueurs de cancer, ainsi que de cibles potentielles pour la production de nouveaux médicaments," déclare Milana Frenkel- 'Morgenstern, première auteur du travail. Ce nouveau catalogue contribuera également à la compréhension de l’évolution des ARN chimériques dans les eucaryotes et de leurs fonctions dans les organismes.

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Articles de référence:   

APPRIS:  annotation of  principal  and  alternative splice  isoforms.       Jose    Manuel       Rodriguez,     Paolo     Maietta,     Iakes     Ezkurdia,     Alessandro     Pietrelli,    Jan-­‐Jaap      Wesselink,    Gonzalo    Lopez,    Alfonso    Valencia,    Michael    L.     Tress.    doi:10.1093/nar/gks1058   

ChiTaRS:  a  database  of  human,  mouse  and  fruit  fly  chimeric  transcripts and  RNA-­‐sequencing   data.         Milana         Frenkel-­‐Morgenstern,           Alessandro    Gorohovski,             Vincent           Lacroix,           Mark           Rogers,           Kristina           Ibanez,           Cesar    Boullosa,              Eduardo      Andres            Leon,            Asa         Ben-­‐Hur,              Alfonso            Valencia.    doi:10.1093/nar/gks1041  

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