26/04/2013 - Ils identifient un gène qui contrôle trois maladies différentes.

Menéame

Un consortium international de chercheurs dirigé par la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), le CIBERER et la Université de Wurzburg (Allemagne) a découvert un gène qui, en fonction de ses altérations, peut causer d’autres maladies totalement différentes.

Les chercheurs ont séquencé, par des techniques de ultraséquence massive de nouvelle génération, les plus de 20 000 gènes du génome d’un patient affecté par anémie de Fanconi. Cette stratégie a permis d’identifier les mutations qui sont à l’origine de la maladie (pathogènes) dans le gène. ERCC4, précédemment lié à deux autres maladies rares: xeroderma pigmentsum et un type de progérie, caractérisés par une sensibilité élevée à la lumière du soleil, prédisposant au cancer de la peau et, dans le cas de la progéria, vieillissant rapidement. L’anémie de Fanconi se caractérise par une anémie progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition aux leucémies et aux tumeurs dans la bouche.

Le gène identifié est donc responsable de trois maladies différentes.

Les chercheurs ont pu démontrer que le gène IRCC4 est impliqué dans deux mécanismes de réparation de l’ADN utilisés par les cellules pour maintenir la stabilité du génome, de sorte que le patient développera l’une de ces trois maladies en fonction du bilan entre les deux systèmes de réparation. " Il s’agit d’un cas assez exceptionnel, car il n’y a que peu de précédents où un seul gène est impliqué dans deux voies physiologiques indépendantes et cause trois maladies cliniquement différentes ," souligne le docteur Jordi Surrallés.

Ces résultats, publiés aujourd'hui dans le magazine American Journal of Human Genetics, Outre l’amélioration du diagnostic et de la caractérisation génétique des maladies rares, elles permettront la mise en œuvre de nouvelles stratégies thérapeutiques, telles que la thérapie génique ou la sélection d’embryons sains et compatibles pour soigner les frères touchés par une greffe de cordon ombilical.

Les résultats améliorent la connaissance des deux voies de réparation de l’ADN, si importantes pour maintenir la stabilité de nos gènes et prévenir le cancer dans la population générale. En fait, les chercheurs avancent qu’il serait important d’étudier le rôle potentiel de ce gène dans le cancer du sein et des ovaires.

L’étude a été codirigée par le Dr. Jordi Surrallés, professeur de l’UAB et chercheur du CIBER sur les maladies rares (CIBERER) et Dr. Detlev Schindler, professeur à l’Université de Wurzburg, a bénéficié de la collaboration de chercheurs de l’Université d’Amsterdam (Pays-Bas), de l’université Erasmus de Rotterdam (Pays-bas), de l’Université Stony Brook de New York (États-Unis), du CNIO et du CIEMAT à Madrid, et de la société < < Syst> > à Valence. Le premier signataire, Massimo Bogliolo, chercheur sous contrat du CIBERER, est professeur associé de l’UAB où il travaille affilié au groupe du Dr. Surrallés du CIBERER.

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Dr. Jordi Surrallés

Département de génétique et de microbiologie

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Tel: 93 581 1830

jordi.surralles@uab.cat

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Communiqué de presse CIEMAT

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