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Wichtige Nachrichten
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Ein internationales Team von Forschern aus Italien und den USA hat bislang zwei unbekannte genetische Varianten entdeckt, die das Risiko für eine NeuroblastomEine Art Kinderkrebs.
Die Entdeckung wurde durch eine Technik ermöglicht, die es ermöglicht, automatisch vollständige Genombindungsstudien (GWAS) aus der DNA von Tausenden von Individuen durchzuführen. Diese Studie erweitert das Wissen über bestimmte genetische Veränderungen, die die Empfindlichkeit eines Kindes gegenüber diesem Krebs bei Kindern erhöhen und das Wachstum eines Tumors begünstigen.
Neuroblastom
Das Neuroblastom ist eine chronisch Beeinträchtigungs- und lebensbedrohliche Erkrankung mit einer niedrigen Langzeitüberlebensrate, die etwa 0,18 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union betrifft, was etwa einer der folgenden Werte entspricht: 9.100 Fälle.
Es handelt sich um die Fester Tumor Am häufigsten außerhalb des Gehirns bei Kindern. Ihre Symptome können Schwäche, Knochenschmerzen, Appetitlosigkeit und Fieber sein. Viele Fälle sind angeborene, aber erst später diagnostiziert, wenn der Krebs bereits auf andere Teile des Körpers ausgebreitet hat und das Kind beginnt Symptome zu zeigen.
Wir haben gemeinsame Varianten von Genen entdeckt HACE1 y LIN28B die das Risiko für die Entwicklung eines Neuroblastoms erhöhen. Darüber hinaus scheinen die Varianten von LIN28B auch zur Tumorprogression beizutragen, sobald dieser gebildet worden ist, berichtete Dr. Sharon J. Diskin, der Kinderkrebs im Kinderkrankenhaus in Philadelphia erforscht. HELIGACE1 und LIN28B sind Gene, die bereits mit Krebs in Verbindung gebracht wurden, aber dies ist die erste Studie, die sie mit dem spezifischen Neuroblastom in Verbindung bringt.
Diskin und seine Mitarbeiter, darunter der Senior Autor John M. Maris, Doktor der Medizin und Direktor des Onkologischen Zentrums für Kinderheilkunde des erwähnten Krankenhauses, haben eine Arbeit in der digitalen Ausgabe von Nature Genetics veröffentlicht. Neuroblastom wirkt sich auf das periphere Nervensystem aus. Normalerweise handelt es sich um einen soliden Tumor im Brustkorb oder im Bauchraum. Sie verursacht 7 % aller Krebserkrankungen im Kindesalter und zwischen 10 und 15 Prozent aller Krebstoten bei Kindern.
Das Forschungsteam führte einen GWAS durch und verglich die DNA von 2 800 Neuroblastom-Patienten mit der von fast 7 500 gesunden Kindern. Sie fanden zwei gemeinsame genetische Varianten, die mit dem Neuroblastom in Zusammenhang standen, beide in der 6q16-Region des Chromosoms 6. Eine Variante befindet sich im HACE-Gen1 und die andere im LIN28B-Gen und hat eine entgegengesetzte Wirkung: HACE1 ist ein Tumorsuppressor (vorbeugend gegen Krebs), während LIN28 B ein Onkogen ist (begünstigt die Entwicklung von Krebs).
Die Studie hat gezeigt, dass ein niedriger HACE1-Ausdruck und ein hoher LIN28B-Ausdruck eine niedrigere Überlebensrate zur Folge haben. Um die Funktion dieser Gene zu vertiefen, nutzten die Forscher genetische Instrumente, die die Aktivität von LIN28B verringern konnten. Dadurch wurde das Wachstum der Neuroblastomzellen in der Kultur inhibiert.
Diese Forschung ging von einer früheren Studie und einer früheren Studie von GWAS durch Forscher aus demselben Krankenhaus aus, in denen andere allgemeine genetische Varianten als neuroblastomanische Onkogene betrachtet wurden. Wie in dieser Studie haben auch diese genetischen Varianten doppelte Wirkungen und können sowohl Krebs auslösen als auch die Entstehung des Krebses motivieren.
Neben der Erweiterung des verfügbaren Wissens über den Erbbestandteil der Neuroblastom-Empfindlichkeit sind wir der Ansicht, dass diese Forschung Hinweise auf neue Therapien gibt, fügte Diskin hinzu. ●Wir werden zusätzliche Studien durchführen, um herauszufinden, wie wir auf den biologischen Pfaden dieser Gene eingreifen können, um eine wirksamere Behandlung zu erhalten.
Derzeit gibt es in der Europäischen Union mehrere Arzneimittel, die zur Behandlung von Neuroblastom zugelassen sind. Mögliche Behandlungen sind Chirurgie, Chemotherapie (Arzneimittel) und Strahlentherapie (Strahlung).
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Weitere Informationen:
Europäische Arzneimittel-Agentur
Europäisches Forschungsnetz für Neuroblastom der Internationalen Gesellschaft für Kinder-Onkologie
Quelle
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