26/04/2013 - Sie identifizieren ein Gen, das drei verschiedene Krankheiten kontrolliert.

Menéame

Ein internationales Forschungskonsortium, das von der Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), CIBERER und Universität Würzburg (Deutschland) hat ein Gen entdeckt, das aufgrund seiner Veränderungen zu anderen Krankheiten führen kann.

Die Forscher haben sich mit Hilfe von Techniken der Massenexplosion der neuen Generation, die mehr als 20.000 Genen des Genoms eines Patienten betroffen von Anämie von Fanconi. Mit dieser Strategie konnten Mutationen identifiziert werden, die eine (pathogene) Erkrankung im Gen verursachen. ERCC4, zuvor mit zwei anderen seltenen Erkrankungen in Verbindung gebracht: Xeroderma pigmentium und eine Art von Progeria, gekennzeichnet durch eine hohe Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Neigung zu Hautkrebs und im Falle von Progerien beschleunigtes Altern. Die Anämie von Fanconi hingegen ist gekennzeichnet durch fortschreitende Anämie, angeborene Fehlbildungen und eine hohe Neigung zu Leukämie und Tumoren im Mund.

Das identifizierte Gen ist daher für drei verschiedene Krankheiten verantwortlich.

Die Forscher konnten nachweisen, dass das ERCC4-Gen an zwei DNA-Reparaturmechanismen beteiligt ist, die die Zellen zur Erhaltung der Stabilität des Genoms einsetzen, so dass der Patient je nach Balance zwischen den beiden Reparatursystemen eine dieser drei Krankheiten entwickeln kann. "Dies ist ein ziemlich außergewöhnlicher Fall, da es nur wenige Präzedenzfälle gibt, in denen ein einzelnes Gen an zwei unabhängigen physiologischen Routen beteiligt ist und drei klinisch unterschiedliche Krankheiten verursacht," so Dr. Jordi Surrallés.

Diese Ergebnisse, die heute in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics, Neben der Verbesserung der Diagnose und genetischen Charakterisierung seltener Krankheiten werden sie die Anwendung neuer therapeutischer Strategien wie Gentherapie oder die Auswahl gesunder und kompatibler Embryonen ermöglichen, um die betroffenen Geschwister durch eine Nabelschnurtransplantation zu heilen.

Die Ergebnisse verbessern das Wissen über die beiden DNS-Reparaturwege, die so wichtig sind, um die Stabilität unserer Gene zu erhalten und Krebs in der Allgemeinbevölkerung zu verhindern. Die Forscher gehen sogar davon aus, daß es wichtig wäre, die mögliche Rolle dieses Gens bei Brust- und Ovarialkrebs zu untersuchen.

Die Studie wurde von Dr. Jordi Surrallés, Professor der UAB und Forscher des CIBER für Seltene Krankheiten (CIBER) und Dr. Detlev Schindler, Professor an der Universität Wurzburg; und er hat die Zusammenarbeit von Forschern der Universität Amsterdam (Holland), der Erasmus-Universität Rotterdam (Niederlande), der Stony Brook University in New York (USA), des CNIO und des ICESAT in Madrid und des Unternehmens Genomische Systeme in Valencia. Der Erstunterzeichner Massimo Bogliolo, der vom CIBERER eingestellte Forscher, ist Assoziierter Professor der UAB, wo er zu der Gruppe von Dr. Surralles vom CIBERER.

Weitere Informationen:

Referat Kommunikation und PP

CIEMAT

Avda. Complutense 40

28040 Madrid

Tel.: 913460822 / 6355

E-Mail: ucrp@ciemat.es

Dr. Jordi Surrallés

Abteilung für Genetik und Mikrobiologie

Universitat Autònoma de Barcelona

Tel: 93 581 1830

jordi.surralles@uab.cat

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ICES-PressemitteilungAT

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