12/07/2012 - Descubren la primera mutación que protege del alzhéimer

Menéame

Más de un 5% de la población mundial mayor de 60 años tiene demencia senil. Además, después de los 65 años la prevalencia del alzhéimer se dobla cada cinco años, lo que quiere decir que hoy en día unos 25 millones de personas están afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa en el mundo.

Un equipo internacional de científicos ha identificado una alteración genética que reduce la acumulación de proteína amiloide en forma de placas en el cerebro, una de las causas del deterioro cognitivo. Según los autores, los resultados pueden mejorar los tratamientos de prevención del alzhéimer y además demuestran que esta enfermedad y la demencia senil se originan por los mismos mecanismos bioquímicos.

Esta semana la revista Nature publica los resultados de una investigación de este equipo internacional de científicos, que han descubierto dicha mutación que protege de ambos tipos de demencia y que podría representar una nueva diana para mejorar los tratamientos de prevención del alzhéimer.

“Es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el alzhéimer y además con una función protectora”, explica a SINC Kari Stefansson, investigador de la compañía farmacéutica deCODE Genetics, con sede en Islandia y coordinador del estudio.

Proteína β-amiloide

El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que ataca el cerebro y causa limitaciones de la memoria, el razonamiento y el comportamiento. Una de sus causas más conocidas es la acumulación en forma de placas de una proteína llamada β-amiloide. El equipo de Stefansson analizó el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que codifica para esta proteína: la precursora β–amiloide (APP, por sus siglas en inglés).

Los investigadores descubrieron que existe una mutación en el gen APP que confiere resistencia a la aparición del alzhéimer. En experimentos in vitro, los científicos observaron que esta alteración genética reducía en un 40% la formación de las placas.

También observaron que las personas de entre 80 y 100 años sin alzhéimer incluidas en el estudio y que eran portadoras de esta mutación tenían funciones cognitivas en mejor estado que las que no tenían esta alteración genética. Por lo que los autores deducen que “alzhéimer y demencia senil pueden tener los mismos mecanismos bioquímicos”.

Estrategias para detener la enfermedad

El gen APP codifica para la proteína APP que es convertida por un par de enzimas en la β–amiloide, que a su vez forma placas y es una de las causas del deterioro cognitivo. Los científicos opinan que una de las posibles estrategias para detener el alzhéimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en β–amiloide y que esta podría ser una manera de detener la enfermedad.

Uno de estos enzimas se identificó hace más de una década y es el BACE1. “Estos resultados demuestran que si logramos que BACE1 sea menos efectivo podremos proteger al paciente de la aparición del alzhéimer”, concluye Stefansson.

----------------------------------------------------

Referencia bibliográfica

 Jonsson T.; Atwal J.K.; Steinberg S.; Snaedal J.; Jonsson P.V.; Bjornsson S.; Stefansson H.; Sulem P.; Gudbjartsson D.; Maloney J.; Hoyte K.; Gustafson A.; Liu Y.; Lu Y.; Bhangale T.; Graham R.R.; Huttenlocher J.; Bjornsdottir G.; Andreassen O.; Jönsson E.G.; Palotie A.; Behrens T.W.; Magnusson O.T.; Kong A.; Thorsteinsdottir U.; Watts R.J.; Stefansson K. “A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline” Nature, julio 2012. DOI: 10.1038/nature11283

La seguridad frente al fuego de las fachadas ha adquirido una importancia creciente en la ingeniería de edificación. En esta linea, TECNALIA acaba de dar a conocer el alcance de sus ensayos acreditados de propagación de incendios a gran escala, realizados conforme al método internacional BS 8414. La evaluación se centra en el sistema completo de fachada, de modo que...

La Universidad de Zaragoza ha avanzado en la preparación del futuro Grado en Ingeniería Aeroespacial con la aprobación, el 5 de noviembre de 2026, de su memoria de verificación por parte del Consejo de Gobierno. La propuesta contempla una oferta inicial de 50 plazas de nuevo ingreso en el campus de Teruel, con la previsión de comenzar la docencia durante...

La demanda de electricidad en España aumentó un 1,8 % en octubre de 2026 respecto al mismo mes de 2025, una vez corregidos los efectos de temperatura y calendario laboral. Según los datos publicados por Red Eléctrica el 4 de noviembre, el consumo bruto se situó en 20.601 GWh, un 0,7 % por encima del registrado en octubre del año...

El Colegio Oficial de Ingenieros de Telecomunicación (COIT) acaba de publicar una nota técnica sobre los sistemas de señalización, comunicaciones y protección ferroviaria. El documento pretende explicar los principios de funcionamiento de distintas tecnologías presentes en la red española y su evolución hacia soluciones europeas interoperables. La institución insiste en el carácter exclusivamente informativo del texto y evita atribuir causas...

El Consejo de la Ingeniería de España (CIE) ha elegido a Carlos Medina Álvarez como nuevo presidente. Medina, que preside el Consejo General de Colegios Oficiales de Ingenieros Industriales (CGCOII), venía ejerciendo el cargo de forma interina desde el pasado mes de julio. La elección, comunicada en Madrid el 6 de noviembre de 2026, abre una nueva etapa para la...