26/04/2013 - Identifican un gen que controla tres enfermedades diferentes

Menéame

Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania) ha descubierto un gen que, en función de sus alteraciones, puede causar otras enfermedades totalmente diferentes.

Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad (patogénicas) en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras: xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria, caracterizadas por una elevada sensibilidad a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la progeria, envejecimiento acelerado. La anemia de Fanconi, en cambio, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y los tumores en la boca.

El gen identificado es, por tanto, responsable de tres enfermedades diferentes.

Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del balance entre los dos sistemas reparadores. "Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y cause tres enfermedades clínicamente diferentes" destaca el doctor Jordi Surrallés.

Estos resultados, que se publican hoy en la revista American Journal of Human Genetics, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, permitirán la aplicación de nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la selección de embriones sanos y compatibles para curar a hermanos afectados mediante un transplante de cordón umbilical.

Los resultados mejoran el conocimiento de las dos rutas de reparación del ADN, tan importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general. De hecho, los investigadores adelantan que sería importante estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y de ovario.

El estudio ha sido codirigido por el Dr. Jordi Surrallés, catedrático de la UAB e investigador del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Dr. Detlev Schindler, catedrático de la Universidad de Wurzburg; y ha contado con la colaboración de investigadores de la Universidad de Amsterdam (Holanda); de la Universidad Erasmus de Rotterdam (Países Bajos); de la Universidad Stony Brook de Nueva York (EE.UU.); del CNIO y del CIEMAT, en Madrid; y de la empresa Sistemas Genómicos, con sede en Valencia. El primer firmante, Massimo Bogliolo, investigador contratado del CIBERER, es profesor asociado de la UAB donde trabaja afiliado al grupo del Dr. Surrallés del CIBERER.

Más información:

Unidad de Comunicación y RR PP

CIEMAT

Avda. Complutense, 40

28040 Madrid

Tfno.: 913460822 / 6355

Correo-e: ucrp@ciemat.es

Dr. Jordi Surrallés

Departamento de Genética y Microbiología

Universitat Autònoma de Barcelona

Tel: 93 581 1830

jordi.surralles@uab.cat

___________________________

Nota de prensa CIEMAT

Oracle acaba de emitir una alerta de seguridad para corregir la vulnerabilidad CVE-2026-91403, que afecta al componente Java Secure Socket Extension (JSSE) de versiones concretas de Oracle Java SE y GraalVM. La compañía le asigna una puntuación de 9,1 sobre 10 en CVSS 3.1. La matriz de riesgo señala que la vulnerabilidad puede explotarse por red sin autenticación y que,...

Acuerdo provisional sobre el mercado europeo de carbono El Consejo de la Unión Europea y el Parlamento Europeo alcanzaron el 20 de octubre de 2026 un acuerdo político provisional para modificar las reglas de invalidación de derechos de emisión en la Reserva de Estabilidad del Mercado (MSR), integrada en el régimen de comercio de derechos de emisión de la Unión...

El Consejo General de Colegios Oficiales de Graduados e Ingenieros Técnicos Industriales de España (COGITI) ha remitido documentación actualizada a octubre de 2026 sobre las atribuciones profesionales de los ingenieros técnicos industriales y de los graduados en Ingeniería con titulaciones habilitantes. El Colegio Oficial de Ingenieros Técnicos Industriales de Zamora ha difundido la comunicación entre sus colegiados. Los documentos toman...

Miguel Ángel Carrera, Ixone Angulo y Bebidas PepsiCo, S. L. han sido anunciados como ganadores de la primera edición de los Premios de Ingeniería e Industria de Euskadi, impulsados por el Consejo Vasco de Ingeniería Industrial, integrado por los colegios oficiales de Álava, Bizkaia y Gipuzkoa. Miguel Ángel Carrera ha sido distinguido como Ingeniero del Año por su trayectoria profesional....

El programa NAVISP impulsa técnicas de aprendizaje automático para identificar señales anómalas en sensores cuánticos destinados a posicionamiento, navegación y sincronización. Un nuevo enfoque para la navegación de precisión La Agencia Espacial Europea, a través de su programa NAVISP, impulsa el proyecto AI for Anomaly Detection in Multi-Sensor PNT, orientado a detectar comportamientos anómalos en sensores cuánticos empleados en sistemas...