26/04/2013 - Identifican un gen que controla tres enfermedades diferentes

Menéame

Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania) ha descubierto un gen que, en función de sus alteraciones, puede causar otras enfermedades totalmente diferentes.

Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad (patogénicas) en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras: xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria, caracterizadas por una elevada sensibilidad a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la progeria, envejecimiento acelerado. La anemia de Fanconi, en cambio, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y los tumores en la boca.

El gen identificado es, por tanto, responsable de tres enfermedades diferentes.

Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del balance entre los dos sistemas reparadores. "Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y cause tres enfermedades clínicamente diferentes" destaca el doctor Jordi Surrallés.

Estos resultados, que se publican hoy en la revista American Journal of Human Genetics, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, permitirán la aplicación de nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la selección de embriones sanos y compatibles para curar a hermanos afectados mediante un transplante de cordón umbilical.

Los resultados mejoran el conocimiento de las dos rutas de reparación del ADN, tan importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general. De hecho, los investigadores adelantan que sería importante estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y de ovario.

El estudio ha sido codirigido por el Dr. Jordi Surrallés, catedrático de la UAB e investigador del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Dr. Detlev Schindler, catedrático de la Universidad de Wurzburg; y ha contado con la colaboración de investigadores de la Universidad de Amsterdam (Holanda); de la Universidad Erasmus de Rotterdam (Países Bajos); de la Universidad Stony Brook de Nueva York (EE.UU.); del CNIO y del CIEMAT, en Madrid; y de la empresa Sistemas Genómicos, con sede en Valencia. El primer firmante, Massimo Bogliolo, investigador contratado del CIBERER, es profesor asociado de la UAB donde trabaja afiliado al grupo del Dr. Surrallés del CIBERER.

Más información:

Unidad de Comunicación y RR PP

CIEMAT

Avda. Complutense, 40

28040 Madrid

Tfno.: 913460822 / 6355

Correo-e: ucrp@ciemat.es

Dr. Jordi Surrallés

Departamento de Genética y Microbiología

Universitat Autònoma de Barcelona

Tel: 93 581 1830

jordi.surralles@uab.cat

___________________________

Nota de prensa CIEMAT

Savox Communications, a global leader in mission-critical hearing protection and communication solutions, has secured a new multi-million order in Asia for approximately 8,000 units of Savox TRICS C2 communication hubs and Savox Noise-COM 100 headsets, further strengthening Savox’s position as a trusted long-term partner in the region.

The continued ...

Europa afronta un momento decisivo en la transformación de sus ciudades. Con más del 75% de la población viviendo en entornos urbanos y una demanda creciente de vivienda, actividad económica e infraestructuras, el modelo tradicional de expansión urbana hacia nuevos suelos se enfrenta a límites cada vez más evidentes.

En este contexto, la ...

Las operaciones de mantenimiento son un pilar estratégico para optimizar el rendimiento y la longevidad de los inmuebles, pero, al mismo tiempo, constituyen un desafío crítico en materia de prevención de riesgos laborales al concentrar una alta tasa de incidencias. Según datos de la Agencia Europea para la Seguridad y Salud en el Trabajo, entre un ...

CT, que cuenta con una trayectoria consolidada en materia de sostenibilidad y desarrollo de soluciones de ingeniería orientadas a la transición ecológica, anuncia la obtención de la calificación A otorgada por CDP (Carbon Disclosure Project), situándose entre el 4 % de empresas mejor valoradas a nivel mundial en gestión ambiental y transparencia climática.

Más información

El desarrollo de soluciones de inteligencia artificial y su aplicación en los retos de las grandes empresas españolas ya es una realidad consolidada en el tejido empresarial. Sin embargo, dentro del amplio ecosistema de la IA, siguen existiendo técnicas que, pese a ofrecer retornos tangibles y medibles, no han alcanzado el mismo nivel de adopción que ...